世界罕见病例 新生儿先天性皮肤缺失出现在福州

蝴蝶的情

在福州，女婴小鸿鸿一出生，10%的皮肤缺失，血红色的肌肉暴露在外，还引发败血症。经南京军区福州总医院专家诊断，婴儿患的是世界稀有病先天性皮肤缺失，发病率10万分之一。

　　记者6日从南京军区福州总医院了解到，截至5日晚，经专家多方抢救，小鸿鸿暂时已没有生命风险。

　　小鸿鸿的母亲曾经39岁，由于各种缘由，不时没怀上孩子。直到去年，母亲经过试管婴儿孕育了一个小生命，但仅34周就早产了，胎膜早破38小时，出生时羊水污染。

　　南京军区福州总医院向记者引见说，刚出生时，小婴儿浑身通红，皮肤像纸糊上去的，稍不留意就会决裂流血，整片零落。患儿四肢更吓人，血红色的肌肉暴露在外，由于肌肉都没长全，左上肢的肘部都能够看清骨头；左侧膝关节处、右下肢自膝关节上方延伸至足背及趾头伸侧皮肤不规则缺失，面积大小不一，肌肉及血管脉络明晰可见，缺失皮肤超越体表皮肤面积10%。

　　出生后不久，小鸿鸿呈现频繁呼吸暂停，口中呕吐出黄色粘液，全身皮肤中度黄染。患儿随即被放置在暖箱，隔离维护。同时，医生为患儿实施抗感染、持续胃肠减压、加用氨茶碱兴奋呼吸中枢、蓝光映照等治疗。

　　针对皮肤缺损，医生先用生理盐水冲洗、碘伏消毒创面，然后外涂药物、凡士林纱布掩盖，最后敷料包扎保温及减少渗出。

　　在专家全力抢救下，患儿生命体征曾经恢复正常。由于缺损皮肤较多，有些部位的皮肤太薄，静脉液体难以输注，医生准备从肩膀处开刀，植入支架，从那里输液，给予小儿复方氨基酸、脂肪乳、葡萄糖水等营养支持。

　　“假如能够胜利地让患儿状况稳定下来，将思索中止猪皮植皮或自体植皮的手术。”南京军区福州总医院儿科中心陈光明副主任医师透露说，先天性皮肤缺失是国内外极端稀有的遗传病例，是出生时皮肤呈局限性和普遍性缺失，可同时兼并多种异常或畸形的稀有疾病，目前国内外关于病因均无定论。

　　自1767年初次报道距今已有200多年，全世界共报道先天性皮肤缺践约500例，中国见数十例报道。此间专家称，该病大部分是因基因缺失而招致的，资料显现死亡率达17.8%；目前，尚无成熟的治疗阅历可供参考，及时植皮手术掩盖创面是挽救患儿生命的独一措施。